Агенезия почек

Диагностика

УЗИ. Врожденные пороки развития почек и мочевыделительной системы выявляются при УЗИ плода в возрасте 18-20 недель беременности. Во время обследования можно обнаружить аномальную картину почек, мочеточников, мочевого пузыря или аномальное количество амниотической жидкости (обычно маловодие). В случае порока почки это может быть: 

• аномальное ее развитие (дисгенезия); 
• отсутствие почки (агенезия); 
• поликистозная дисплазия; 
• недоразвитие (гипоплазия). 

Аномальная визуализация почек также может быть результатом дефекта мочеточника, мочевого пузыря или уретры, приводящего к нарушению оттока мочи (гидронефрозу) и нарушениям развития почек

Важно обратиться к опытному специалисту, чтобы дифференцировать данные состояния

Исследование амниотической жидкости. Большинство пороков развития и почек и мочевыделительной системы изолированные. Однако в ряде случаев они будут частью комплекса врожденных пороков, а значит, присутствуют и пороки других органов. Иногда развиваются определенные синдромы, то есть сосуществование специфических дефектов (например, агенезия почек может быть компонентом синдрома Тернера). Известно много таких синдромов, большинство из которых очень редки. Для некоторых из них определен тип генетических ошибок.

Обнаружение или подозрение на порок развития у плода во время УЗИ обычно считается показанием к исследованию амниотической жидкости (собранной при амниоцентезе). Эти тесты используются для выявления наследуемых дефектов и дефектов развития, а также для оценки состояния здоровья плода. 

Точность этих тестов не 100%. Процедура инвазивная, проводится по показаниям.

Если во время беременности подозревается порок развития плода, то необходимо внимательное наблюдение за ребенком после рождения, так как многие пороки проявляются в более позднем возрасте.

Как Даша Сотникова помогла спасателям найти себя

Эта история длиною всего в один день, даже меньше. Про то, что если к пропаже ребёнка не имел отношения недобрый человек, то у маленького человечка достаточно сил и мужества, чтобы продержаться до прихода спасателей, даже без еды и воды.

В пятницу днём Даша рисовала во дворе. Родители оставили её на даче в подмосковной деревне Ельня вместе со старшей сестрой Машей и её мужем Максимом. Рисунок девочка захотела показать Максиму и отправилась к нему в поле, совсем недалеко, как сказала сестра Маша.

Девочка шла по тропинке сквозь заросли высокого бурьяна. Из-за травы она не заметила Максима, дошагала до конца тропинки к полю, двинулась дальше. Идти пришлось долго. За полем пошли кусты, лес, ручеёк. Местность сильно заболоченная. Стемнело, опустился туман, одежда быстро пропиталась влагой. Даша решилась на привал. Мокрую одежду развесила на ветках куста, под которым соорудила гнёздышко из травы и веток, где и примостилась спать.

Уже приехали на дачу родители. Поднятый по тревоге райотдел полиции уже несколько часов как искал девочку. В помощь ему выдвинулись прокурорские работники и следователи, егеря и 2 кинолога с собаками, местные жители, волонтёры из области и соседнего Вяземского района. Всем руководил передвижной оперативный штаб. Поскольку вокруг всё было заболочено, то первоначально искали в селе. Собаки оказались бесполезными в этот раз – побежали в разные стороны.

Только под утро решили расширить поиски на прилегающую территорию, с осмотром каждого куста. Из под одного из них и услышали детский голосок. На вопрос волонтёра: «Где же Даша»? Прозвучало: «Да тута я».

Хорошо бы здравые способности наших детей дополнять привитием навыков выживания, и не посылать маленькую девочку в заросшее поле.

Симптомы агенезии почек

При односторонней и изолированной агенезии сначала часто нет симптомов. Если отклонение не выявлено при дородовом скрининге, то оно обнаруживается случайно при визуализации брюшной полости по другим причинам. 

В дальнейшем у пациентов часто развивается: 

• вторичная артериальная гипертензия;
• повышен риск инфекций почек и МВП;

Дети с двусторонней агенезией часто имеют другие врожденные дефекты, и связанные с отсутствием почек, и развивающиеся в результате нее. Без почек у плода не может вырабатываться необходимая для образования амниотической жидкости моча, это приводит к ангидрамниону. В результате присутствует тяжелая олигемия, в результате развивается тяжелая основная аномалия — легочная гипоплазия.

Младенцы с отсутствием обеих почек, часто имеют синдром Поттера. Признаки включают наличие: 

• уплощенного носа;
• широкого межзрачкового пространства;
• скошенного подбородка;
• сужающихся пальцев;
• низко посаженных ушей;
• вывиха бедра;
• гипоплазии легких. 

Факторы, запускающие подобные нарушения — снижение диуреза вследствие агенезии почек или закупорки мочевыводящих путей. Такие дети умирают в течение нескольких дней после рождения из-за несовместимых с жизнью патологий.

Тайна Кости Кривошеева

Загадочное исчезновение Кости, в каком-то смысле знаковое. В поисках приняли участие тысячи людей и несколько спецслужб. А два поисковых отряда практически заложили технологию поиска, выработали методические рекомендации для дальнейшей работы.

В самый длинный день в году 21 июня 2013 в Новосибирской области в лес направилась машина. В ней находились Костя с дедушкой и отчимом. Собирались запастись столбами для забора, поэтому в 9 утра уже были на месте. Взрослые сразу же ушли осмотреть лесной участок. Мальчику строго наказали не выходить из авто.

Вернувшись через 15 минут, мужчины не обнаружили Костю ни в салоне автомобиля, ни поблизости. И решили, что ему наскучило одному, и он отправился домой. Благо с пригорка прекрасно просматривалась  вся деревня. Не сильно встревожившись, отправились на участок работать. Только в конце дня, не найдя мальчика и дома, забили тревогу.

Поиски

20:00 — заявка поступила в поисковый отряд “Маяк”. 21:00 — шесть поисковых экипажей выехали из Новосибирска в деревню Озёрки, где проживал мальчик. В 4 утра 50 волонтёров начали поиски. Число задействованных людей стремительно увеличивалось. Откликнулась вся область. Только волонтёров с добровольцами собралось 1 500 человек. Люди приехали из Томска, Барнаула, ближних регионов, даже из Москвы.

В поисках участвовало большое число специалистов – военных, полицейских, работников МЧС, следователей, кинологов. Количество журналистов в 250 человек и вовсе переполошило деревенских жителей.

Поражает настроение добровольцев. Они искали ночью, уезжая на работу утром. Продолжали поиски все выходные, торопясь вернуться в понедельник. В результате совместных действий была тщательно проверена территория в 160-180 км2.

Поиски не увенчались успехом. Но неудачными их назвать нельзя. Многие считают это событие отправной точкой. Стали повсеместно появляться поисковые отряды. Вопрос: «Почему пропадают дети?» – объединил десятки, если не сотни тысяч людей.

Возникший осенью 2010 г. и почти сразу ставший знаменитым поисково-спасательный отряд “ЛизаАлерт”, открывал подразделения по всей стране. В том числе и в Новосибирске. Для местного филиала “ЛизаАлерт” случай с Костей Кривошеевым стал первым по-настоящему значимым делом. “Мы очень массово выехали на поиски, которые тогда длились не одну неделю. Они продолжаются и сейчас, к сожалению, безрезультатно”, – слова Алеси Яблонских, руководителя новосибирского филиала.

Прошло 8 лет

Спустя 8 лет журналисты навестили мать Кости Татьяну. Она сменила место жительства. Переехала в город Каргат, после того, как активные поиски закончились. Теперь живет в большой трёхкомнатной квартире с дочкой и сыном. С мужем развелась. «Не могла смотреть на него. Винила в исчезновении моего сыночка» — говорит Татьяна. «Я очень любила обоих. И потеряла их почти одновременно».

Но Татьяна не сдается. Верит, что Костик жив. «Когда мне икается, всех переберу по именам, не помогает. Говорю – сыночек вспоминает, и сразу уходит икота. Значит, жив он. Мертвые во снах приходят, а Костя мне совсем не снится. Я верю, что когда-нибудь найду его!» — рассказывает мать мальчика.

Кратко о патологии

Агенезия почек — это нарушение развития почки с одной стороны (односторонняя) или двух почек (двусторонняя). Данные разновидности кардинально различаются по прогнозу (шансу на выживание плода и дальнейшей жизни ребенка). Почки выполняют в организме ряд очень важных функций, в том числе отвечают за выведение ненужных продуктов метаболизма, регулируют артериальное давление, а также принимают участие в синтезе витамина D3. 

Агенезия почки, то есть отсутствие одного из пары органов при нормальной работе другого, обычно не имеет серьезных последствий, но дает предрасположенность к некоторым заболеваниям. Агенезия двух почек заканчивается гибелью плода внутриутробно или в неонатальном периоде из-за развившихся пороков.

Девочки без почек найдены в Казахстане

В Казахстане, представители МВД республики были вынуждены опровергать слухи гуляющие в соц.сетях о якобы девочках найденных на территории республике на обочине дороги, расчлененными и с 50 тыс. рублей в руках. Представители МВД республики заявили, что это слухи, которые гуляют на юге Российской Федерации, в Краснодарском крае и Ростовской области. Что данные слухи, отношения к республике Казахстан не имеют, и подобных происшествии на территории республики не случалось.

Была ли это чья-то неудачная шутка или злой умысел, об этом должны судить компетентные органы, но эти сообщения стали поводом лишний раз задуматься над проблемою безопасности детей. Наступил новый учебный год, и очень часто дети на долгое время стали оставаться без присмотра. Киднепинг (похищение детей с целью выкупа), а также приставания всякого рода извращенцев, в отличие от этой фейковой истории с изъятием органов, вполне конкретно случаются.

Например, по заявлению доктора медицинских наук психиатра-криминалиста Виноградова, в год, в России похищаются в среднем 200-300 детей. Поэтому родителям нелишним будет напомнить своим чадам о том что нельзя разговаривать, или куда-то идти с незнакомыми людьми, а также о необходимости ставить взрослых в известность о своем местопребывании. Ну и если финансовые возможности семьи позволяют — приобрести ребенку мобильный телефон с GPS устройством чтобы всегда быть в курсе местонахождения ребенка.

Что такое агенезия почек

Агенезией называют редкий врожденный порок, характеризующийся полным отсутствием одной/обеих почек (соответственно это односторонняя/двусторонняя агенезия почек), сопровождающийся отсутствием мочеточника.

Одностороннее отсутствие почки встречается примерно у 1 из 500 живорожденных младенцев (0,1 % взрослых). Отмечается несколько большая встречаемость патологии у близнецов. Отсутствие двух почек встречается реже и встречается примерно у 1 из 3000-4000 живорожденных (чуть больше у мальчиков). 

Мочеточник может присутствовать. Эта аномалия обычно приписывается неправильному индуктивному взаимодействию между зачатком мочеточника и метанефрогенной мезенхимой. 

Большинство детей, рожденных с одной почкой, живут нормальной жизнью, но это состояние связано с аномалиями развития половых органов у 12% мальчиков и 40% девочек. Кроме того, при наличии одной почки в течение жизни присутствует риск развития заболеваний (повышенного АД, ИМП). Когда у ребенка только одна почка, орган увеличивается, чтобы компенсировать и выполнять функции обеих.

Опасность в том, что часто бывает сложно диагностировать отсутствие органов, поскольку недостаток амниотической жидкости ухудшает визуализацию при УЗИ. Однако, согласно статистике, агенезия диагностируется пренатально примерно в 90% случаев

Поэтому беременным важно проходить дородовой скрининг с обязательным УЗ-исследованием

Круг третий. Другие города

Одиннадцатилетняя Даша Некрасова пропала в Омске (628 километров от Тюмени) в 2008 году. 

— Я училась в первую смену. Мне было 16 лет, — рассказывает «Правмиру» ее сестра Юля. — У меня было пять уроков, а у Даши — шесть. Так как у меня было меньше уроков, чем у нее, я ушла пораньше, чтобы приготовить ей форму для тренировки, и ушла на курсы. Пока я сидела на курсах, она должна была сходить на тренировку и вернуться домой. Но когда я пришла домой, увидела — вещи не тронуты и домой она не возвращалась. Последний раз ее видели возле школы — она попрощалась с подружкой и пошла домой. 

Как говорит Юля Некрасова, дорога от школы до дома максимально людная и прямая. Идти около семи минут. 

Даша Некрасова

— Наше дело не закрыто, — рассказывает Юля, — периодически к нам приходят следователи. Следствие, на мой взгляд, работало очень хорошо. В свое время в соцсетях мне писали люди, которые видели мою сестру и обещали за вознаграждение сказать, где. Даже это проверялось следствием. Они опросили тысячи людей, но, к сожалению, это не дало никаких результатов.

Несколько месяцев велись очень активные поиски — участвовала полиция, военные, вертолеты, волонтеры. 

— Нет такого человека в нашем городе и не только в нашем городе, который не знал бы об этой ситуации, — говорит Юля. — Опрашивали всю школу, весь район, опрашивали даже людей в других городах, которые знают нашу семью.

Телефон Даши обнаружили в колодце недалеко от школы. Это единственное, что нашли.

— Мне странно и непонятно, что никто ничего не знает, — продолжает Юля. — Народу очень много в это время, и с трудом верится, что никто не заметил девочку. А информации никакой нет.

Ксении Боковой также было 11 лет, когда она пропала в 2014 году в Новоалтайске (1 480 километров от Тюмени, 929 — от Омска). Девочка в 11 утра возвращалась из школы с подружкой. На мосту через реку Малая Черемшанка девочки расстались, после этого вестей от Ксении не было. Девочку несколько месяцев искали сотни людей, но тщетно. В августе этого года в реке Черемшанка найдены костные останки. Следователи не исключают, что это могут быть останки Ксении. 

Ксения Бокова

— Это обычное дело для серийного преступника — когда начинается шумиха, сменить регион, — считает Дмитрий Кирюхин, — вспомним Чикатило. Он убивал и в Ленинградской, и в Московской, и в Ростовской областях. 

Причины

Причиной формирования патологии считаются ранние нарушения органогенеза плода, т.е. процесса формирования и развития органов в период развития эмбриона, протекающие в I триместре беременности. Этот дефект развивается на ранней стадии внутриутробного развития и его нельзя предотвратить или остановить.

На третьей неделе внутриутробной жизни формируется промежуточная мезодерма, проходящая по всей длине спинной стенки зародыша. Это участок для формирования мочевыводящих путей и мужской/женской репродуктивной системы. Часть промежуточной мезодермы, называемая почечным тяжем, дает начало верхним мочевым путям. Причинами агенезии считаются нарушения зачатка/развития: почечного канатика, мочеточника, лоханки, почечных чашечек и собирательных трубочек почки. 

Каким образом связаны почки с амниотической жидкостью? После 16 недель беременности большая часть амниотической жидкости поступает из мочи, вырабатываемой почками плода. Когда у плода нет почек, он не вырабатывает мочу, а следовательно, и амниотическую жидкость – ее мало или совсем ее нет. Маловодие приводит к деформации плода и гипоплазии легких, также приводит к развитию последовательности Поттера. Вследствие таких серьезных патологий развивается гибель плода, либо ребенок погибает вскоре после рождения.

Алина и Аяна, где вы?

Пропадают дети даже в закрытых, всеми забытых, казалось, местностях. Например, в далёкой Якутии.

В истории с Костей был момент, дающий объяснение, почему такое могло случиться. Его не искали с 10 утра до 8 вечера. В принципе, реальны как минимум 2 ситуации:

• на стоянку, где находился Костя, случайно вышел «лихой» человек. За 10 часов он мог сделать с мальчиком что угодно. И спрятать тело так глубоко и далеко, что не нашли.
• Костя устал ждать старших или его что-то напугало. Он отправился в деревню, которая казалась с пригорка совсем рядом. И пошёл, скорее всего, по дороге, где пересёкся с машиной нехорошего водителя. Тот куда-то увёз мальчика. 10 часов в запасе – это много.

А в истории с двумя четырёхлетками Алиной Ивановой и Аяной Винокуровой прошло всего 15 минут, когда родители забили тревогу. Взрослые отвезли своих дочек к своим родителям в село Синск, что в Якутии.

Что же произошло?

Тёплым летним днём, ближе к вечеру, девочки играли во дворе Ивановых под присмотром дедушки. Тому надо было на работу к 20.00, и он позвонил жене: «Пошёл работать, поторопись». Через 15 минут бабушка была дома, но не застала девочек.

Глава села быстро собрал более ста человек в поисковую группу. Потом она расширилась, прибывшими из Якутска полицейскими, спасателями, сотрудниками МЧС. Искали вертолётами, водолазами, речными судами, даже беспилотниками. Глава Якутии объявил награду в миллион рублей за любую информацию.

Активно работали следователи, опросившие более 2 000 человек. Они провели сотни следственных действий. Подозреваемыми стали все жители Синска. Они доносили друг на друга, подозревали соседей и даже близких людей. Дедушка Алины пришёл с повинной – случайно задавил девочек автомобилем и закопал их. Но захоронение предъявить не смог. Заявил, что его заставили признаться. На его теле обнаружили многочисленные ссадины и гематомы.

Из-за постоянных и нечеловеческих допросов повесился один из жителей села. Его также пытались принудить сознаться в содеянном. Через 5 лет родственники подключили “Битву экстрасенсов”. Но маги не смогли помочь. И сейчас девочки не найдены.

«Заведующая сказала, что мы не имеем права обращаться к другим врачам»

Екатерина Жукова, мама Андрея

Двухлетний Андрей находится на диализе с первого месяца жизни. Семья мальчика живет в Анжеро-Судженске — городе, расположенном в шести часах езды от больницы. Поэтому в реальности маме Андрея два года приходится фактически жить в Новокузнецке.

«Изначально, когда мы только поступили в больницу, нам сказали, что мы должны лежать в отделении год, набрать 10 кг, проставить все прививки и тогда нас можно будет отправить на трансплантацию, — рассказывает Екатерина Жукова. — Год прошел, состояние ребенка ухудшилось, врачи сказали, что мы должны уже набрать 15 кг. Я понимаю, что они с этим затягивают, почему-то нас не хотят отправлять на трансплантацию».

Затем в мае этого года лечащий врач ребенка направила выписку Михаилу Каабаку, заведующему отделением трансплантации почки в РНЦХ — федеральный центр, активно выполняющий трансплантации маленьким детям. «Тот ответил положительно, дописал, какие прививки нужно еще сделать, какие дополнительные обследования нужны. Потом заведующая отделением ушла в отпуск, а вернувшись, стала говорить совершенно противоположное — что нас там, в Москве, не ждут, и нужно сидеть на диализе. Тогда мы сами вышли на Москву, связались с трансплантологами — они сказали, что возьмут нас к себе», — продолжает Екатерина Жукова.

Но когда в больнице узнали о действиях мамы Андрея, заведующая нефрологическим отделением сообщила ей, что женщина не имеет права так действовать, а врач из Москвы не имеет права с ней общаться, и перелет Андрей не перенесет. «То есть началось некое давление. Московские врачи обратились в Минздрав, там взяли ситуацию под контроль, связались с больницей. После этого с нами разговаривала замдиректора по педиатрической помощи. Она сказала, что мы отправили не ту выписку и ввели трансплантологов в заблуждение этим, что делается совсем другая, но единственное, что в этой выписке дополнено — это прививки».

При этом до сих пор, по словам мамы, Андрею проставлены не все необходимые прививки, рекомендации трансплантологов по допобследованиям не выполнены: «Вместо прививки “Пневмо 23”, указанной трансплантологами, нам поставили другую. С прививками тоже затягивали, говорили — “мы еще не знаем какую, мы думаем”. Пока они думали, у нас то начинался перитонит, то мы заболевали».

«Никто из врачей не пытается связываться с другими специалистами, чтобы как-то помочь. На наш диализ выделяют большие деньги, наверное, поэтому они не хотят нас отпускать. Но состояние ребенка ухудшается», — говорит мама Андрея, добавляя, что на диализе с ними находятся еще двое детей — двухлетний Семен, также с рождения получающий заместительную терапию, и Никита, 6,5 лет, приехавший в Новокузнецк из Кемерова год назад. «Всем трем требуется пересадка. Никите шесть лет, ему скоро в школу, и чтобы он смог туда пойти, нужна трансплантация, а врачи даже не задумываются об этом», — замечает Екатерина Жукова.

Родители на протяжении нескольких лет вынуждены придумывать сложные схемы, чтобы совмещать лечение детей с остальной жизнью. «Мне помогает моя мама — мы с ней меняемся по 10 дней. Потому что у меня в другом городе осталась семья, муж работает, старший ребенок учится в школе. Приходится мотаться туда на двух автобусах, — поясняет Екатерина. — Семену нанимают няню, сейчас им с этим помогает благотворительный фонд, а раньше сами. У Никиты мама одна, она сидит в больнице, ее никто не сменяет».

Фото: kuharenko.livejournal.com

«Донор вообще-то не становится инвалидом — но заведующая этого не знала»

Анастасия Петлеванова, мама Елисея

После того, как Елисею был поставлен диагноз «хроническая почечная недостаточность IV степени», встал вопрос о диализе — при каких условиях и когда начинать диализ или удастся обойтись без него. «Чтобы в этом разобраться, мы из Кемерово, где мы живем, поехали в Новокузнецк, в перинатальный центр. Мы пробыли там два дня, и я решила, что даже если нам нужна будет заместительная почечная терапия, в этом центре я эту процедуру проводить ребенку не буду, — вспоминает Анастасия, указывая на причины, по которым решила покинуть клинику. — Недоброжелательность, неготовность к диалогу с родителями со стороны заведующей».

Сама Анастасия, ее муж и две бабушки Елисея были готовы стать донорами почки для мальчика.

«Ее неосведомленность, что донор вообще-то не становится инвалидом и ведет совершенно нормальный образ жизни после трансплантации, мне тоже не понравилась. В итоге моя мама стала донором для моего сына и сейчас чувствует себя прекрасно, никакой речи об инвалидности не идет», — поясняет Анастасия.

На второй день пребывания Елисея в нефрологическом отделении его заведующая сообщила маме, что со следующего дня решено начать мальчику диализ. «Я от этого письменно отказалась, и мы уехали. Не возникло ни доверия, ни уверенности в ее компетенции и вообще в том, что она заинтересована в здоровье детей, — рассказывает Анастасия. — Я хотела обсудить дальнейшие действия с главным детским нефрологом Кемеровской области, но у нее не нашлось для меня времени».

Поэтому семье пришлось ехать в Новосибирск, на консультацию к главному детскому нефрологу этого региона. «Там мы получили всю исчерпывающую информацию и рекомендации по дальнейшему лечению. Самое главное, обсудили вопрос диализа — при нашем состоянии необходимости в нем не было. В итоге мы без диализа дошли до трансплантации. Кроме этого, оказалось, что препарат эналаприл, который нам назначили в Новокузнецке, при нашей стадии почечной недостаточности был просто противопоказан и после его отмены состояние моего сына улучшилось, гиперкалиемия прошла и снизились показатели креатинина».

Выполнив сыну все необходимые перед пересадкой прививки, родители Елисея через главного педиатра Кемеровской области получили квоту на трансплантацию. «Столкнувшись с безразличием врачей в Новокузнецке, мы были сильно и приятно удивлены, когда познакомились с Михаилом Михайловичем и Надеждой Николаевной — врачами РНЦХ. И днем и ночью они реально заботились о детях, которые попадали в отделение. Они благополучно довели нас до трансплантации, операция прошла хорошо, как и дальнейшая реабилитация — через месяц ребенок прыгал и скакал. Мама моя через три недели после операции вышла на работу», — вспоминает Анастасия.

Заведующая нефрологическим отделением Новокузнецкого перинатального центра Ирина Федосова отказалась комментировать ситуацию.

Причины развития агенезии почек

Этиология многих случаев почечной агенезии в настоящее время неизвестна, но заболевание считается многофакторным. в качестве причины предполагается раннее сосудистое поражение развивающегося зачатка мочеточника.

Эмбриологически агенезия почек возникает в результате нарушения правильного развития метанефроса (будущей окончательной взрослой почки), что приводит к полному отсутствию почечной структуры. Считается, что это происходит примерно на ранних сроках беременности (~ 6-7 недель). Целых 50% случаев патологии связаны с мутациями RET и GDNF. эти мутации играют ключевую роль в самой ранней индукции зачатка мочеточника.

Аномалии в мезонефросе могут приводить не только к агенезии почки (из-за отсутствия индукции метанефроса зачатком мочеточника), но и к порокам развития внутренних половых органов (из-за отсутствия развития или инволюции вольфова и мюллерова протока).

Сама последовательность деформаций, может возникнуть и при недостатке амниотической жидкости (не только при генетических аномалиях). Маловодие может развиться, например, при любом раннем инсульте, гестационной гипертензии, диабете.

Агенезия почек может быть связана с рядом хромосомных аномалий, включая:

• трисомия по хромосоме 21 (с. Дауна);
• другие трисомии плода
• трисомия по хромосоме 22;
• трисомия 7 и 10 хромосом;
• Синдром Тернера;
• микроделеция 22q11.

Односторонняя агенезия почки может иметь другие сопутствующие врожденные дефекты (чаще всего с вовлечением мочеполовой системы). К ним относятся:

• аномалии мюллеровых протоков;
• врожденный порок сердца;
• скелетные аномалии, например, косолапость;
• синдром бранхиоото-ренальной дисплазии (БОР);
• Синдром Поттера/последовательность;
• ассоциация VACTERL;
• кисты семенных пузырьков;
• агенезия семенных пузырьков;
• кисты протока Гартнера (Гартнера, Гартнерова хода);
• агенезия надпочечников;
• сиреномелия;
• анемия Даймонда-Блэкфана;
• синдром Циннера.

Также могут повлиять:

• инфекции у матери при беременности, например, краснуха;
• беременность до совершеннолетия;
• работа беременной во вредных условиях, например, с щелочами;
• прием лекарств, запрещенных при беременности;
• инсулинозависимый сахарный диабет;
• вредные привычки — алкоголизм, наркомания.

Прогноз

Родители детей, у которых одна почка, часто беспокоятся о ее состоянии из-за того, что она одна, а работать приходится за две. Они больше внимания уделяют питанию ребенка, следят за тем, чтобы он выпивал нужное количество жидкости, консультируются с педиатром или нефрологом каждый раз, когда принимают лекарство или витамины. Однако есть 

Прогноз отсутствия одной почки благоприятный. Однако, есть данные о более высокой частоте артериальной гипертензии, протеинурии и признаков легкой почечной недостаточности (ПН) у лиц с агенезией одной почки. Не исключена и перегрузка единственной почки, приводящая к развитию более тяжелой ПН. Кроме того, из-за возможного риска некоторые специалисты не советуют таким людям заниматься контактными и экстремальными видами спорта из-за риска травм и повреждения единственной почки. 

Пациентам с односторонней агенезией рекомендуется: 

• ежедневный прием достаточного количества жидкости;
• рацион с преобладанием натуральной пищи (овощи, фрукты — богатые источники естественных витаминов); 
• наблюдение у уролога/нефролога.

Беременным рекомендуется проходить все обследования, назначенные акушером-гинекологом с обязательным выполнением УЗИ, допплерографии, чтобы оценить состояние плода и будущего ребенка и своевременно принять меры при возможных отклонениях.

«Неадекватные действия вызваны отсутствием мотивации и знаний»

Михаил Каабак, заведующий отделением трансплантации почки РНЦХ им. Петровского

Мы не видим никакой сложности в проведении трансплантации этим трем детям, их можно и нужно трансплантировать. Проблема в медленной вакцинации.

Если отдельно по детям: двухлетний Семен консультирован у нас заочно 29 июня. Надо отдать должное врачам, они его более-менее вакцинировали. Тем не менее, прошло четыре месяца — у него до сих пор нет вакцинации против гриппа и менингококка, и нет контроля поствакцинального иммунитета, который бы позволил выяснить, нужно ли вакцинировать ребенка против таких важных инфекций, как корь, краснуха, паротит и ветряная оспа. Этот вопрос вообще не поднимался.

Михаил Каабак. Фото Эдуарда Кудрявицкого aif.ru

Почему так важны эти прививки? Потому что их нельзя делать после трансплантации, поскольку это живые вакцины. Кровь из носа, но нужно сформировать иммунитет к этим инфекциям именно перед трансплантацией. Что можно сказать в оправдание местных врачей? Во-первых, они сделали ему прививку против туберкулеза, это молодцы. Летом в России не было вакцин против ветряной оспы. Но корь, краснухи и паротит — вакцины были. Но опять же, они не сделали анализ крови, показывающий, нужна ли эта прививка.

С нами связался благотворительный фонд, куда обратилась мама Семена за помощью, чтобы с ним в больнице была няня. Мама не знала про возможность пересадки на тот момент.

Никита впервые консультирован у нас 11 мая. Он постарше, ему 6,5 лет. Ему нужно делать повторную вакцинацию от туберкулеза — это не сделано, из всех рекомендованных вакцин ему сделано только 20%. Почему такая задержка — не могу сказать. Возможно, что причиной является анемия. Но это отговорка, его боятся вакцинировать и трогать, это сложный ребенок. В этом случае мы также не знаем, какие вакцины нужны — анализ не сделан. Важный момент: по ведомственным инструкциям, ревакцинация от туберкулеза проводится в 7 лет. Никите сейчас 6,5 лет — означает ли это, что ему нужно еще полгода ждать на диализе, пока ему исполнится 7, чтобы фтизиатры могли соблюсти правила? Или в порядке исключения, понимая особенности этого ребенка, получится сделать ему повторную вакцинацию раньше?

Третий мальчик — Андрюша, про которого нам рассказывают, что он реанимационный и тяжелый. Но нам это совершенно все равно, мы понимаем, что он нездоровый ребенок и у него нет никаких шансов восстановить здоровье, кроме как трансплантация. Да, проще делать пересадку детям с меньшим количеством осложнений — известный факт. Скорее всего, у него уремический пневмонит. Когда почки не работают и шлаков в крови много, люди на это по-разному реагируют: у каких-то детей бывают судороги, у кого-то — плохое самочувствие или пропадает аппетит, у кого-то — анемия. А у кого-то может быть хроническое воспаление легких.

Но это тоже отговорка, это не повод не делать пересадку. Как может проявляться такое осложнение, как у Андрюши? Нужно дышать через маску кислородом, ему дают стероиды, мы попытаемся их отменить до трансплантации. После их длительного применения возникает синдром отмены: когда человеку делают инъекции стероидов, его надпочечники начинают лениться и производят собственные стероиды в меньшем количестве. Чтобы отменить стероиды, мы императивно хотим забрать его в Москву — чтобы вместе со специалистами Филатовской детской больницы или РДКБ форсировать подготовку к трансплантации. В первых двух случаях более-менее прививки у детей получаются.

По поводу трех этих детей мы обратились в Минздрав, нам звонили из ведомства, сообщили, что будет организована телемедицинская консультация с новокузнецкими врачами. Единственное, что нужно нам, это определиться, с какими квалифицированными врачами-реаниматологами мы будем взаимодействовать — из Филатовской больницы или РДКБ, чтобы оперативно взять на пересадку в первую очередь Андрюшу.

Поскольку вы здесь…

У нас есть небольшая просьба. Эту историю удалось рассказать благодаря поддержке читателей. Даже самое небольшое ежемесячное пожертвование помогает работать редакции и создавать важные материалы для людей.

Сейчас ваша помощь нужна как никогда.

ПОМОЧЬ

Круг второй. Нулевые. Город

Эдик и Настя

Последний раз восьмилетнего Эдика Алимбаева видели 26 ноября 2008 года, в полшестого вечера во дворе школы. Вечером мальчик должен был идти на занятия в спортивную секцию. Но он не пришел. 

Эдик Алимбаев

По словам мамы Эдика, мальчик очень доверчивый и всегда находил общий язык со взрослыми. 

Утром 15 августа 2009 года Настя Ложкина (12 лет, худенькая, темные волосы до плеч, очки, без очков щурится) пошла в магазин за хлебом. Магазин находится во дворе ее дома в поселке Луговое (этот поселок расположен недалеко от поселка Утешево, в нем жила Аня Букрина). 

Мама Насти Ложкиной. Фото: Ирина Шарова / 72.RU

Продавцы магазина рассказывают, что Аня купила хлеб, а дальше подошла к машине светлого цвета. У девочки с собой был мобильный телефон, последнее местоположение указывало на село Рощино (находится рядом с поселком Утешево). Но поиски там ничего не дали. 

Аня

11-летняя Аня Анисимова голубоглазая, с русыми волосами по плечи. 12 октября 2010 года она пошла в школу во вторую смену. Аня жила с родителями в общежитии, школа — в 10 минутах ходьбы. 

В последний раз Аню видели в районе улиц Льва Толстого и Пролетарской. 

Аня Анисимова. Фото: из личного архива семьи

Родители Ани только вечером узнали, что она не была на занятиях. Очевидцы утверждали, что с девочкой был мужчина крупного телосложения, следователи даже составили фоторобот. Кто-то видел, как ребенок садился в зеленые «жигули». Сделали детализацию звонков мобильного телефона Ани. Выяснилось, что незадолго до исчезновения Аня звонила чиновнику местной администрации. Сам чиновник объяснил это тем, что девочка позвонила ему сама случайно, а он перезвонил. 

В том районе, где пропала Аня, есть камеры видеонаблюдения. Но записи с них следствие решило изъять слишком поздно, когда видео за 12 октября уже было стерто.

Записи автоматически стираются через определенное время.

Сейчас родители Ани переехали в другой дом. И там сделали комнату для Ани. В ней много игрушек и икон. Мама девочки Наталья говорит, что не перестает ждать дочку и надеяться.